7.9.2023 klo 09.00
Syyskuun 7. päivänä vietetään maailman Duchenne-tietoisuuden päivää. Päivän tarkoituksena on lisätä tietoa Duchennen lihasdystrofiasta, harvinaisesta pojilla esiintyvästä lihassairaudesta.
Duchennen lihasdystrofia (DMD, Duchenne muscular dystrophy) johtuu dystropiiniproteiinin puutteesta lihassolun kalvolta. Taudin oireet alkavat lapsuudessa ja tavallisesti viiteen ikävuoteen mennessä seuraa kömpelyyttä ja alaraajoihin painottuvaa lihasheikkoutta. Sairaus on etenevä, ja se johtaa liikuntakyvyn heikkenemiseen.[1] Lapsi tarvitsee pyörätuolin usein jo ennen teini-ikää. Myöhemmin voi ilmetä isojen nivelten ja selkärangan virheasentoja, hengitystoiminnan heikkenemistä ja sydänoireita.[2]
Duchennen lihasdystrofia on saanut nimensä sairauden kuvanneelta ranskalaiselta neurologilta Guillaume Duchenne de Boulognelta (1806–1875).[3] Duchennen lihasdystrofia on harvinaissairaus, ja sen ilmaantuvuus on noin 30/100 000 poikalasta kohden.[2] Suomessa on noin 150 tautia sairastavaa poikaa.[4]
Sairaus periytyy peittyvästi X-kromosomissa äidiltä, jolloin sen varsinainen ilmentymä esiintyy nimenomaan pojissa. Tytöt ja naiset voivat siis olla sairauden kantajia. Kuitenkin jopa joka kolmas sairaustapaus on uuden mutaation seurausta, jolloin suvussa ei ole aiempia sairaustapauksia.[2]
Kliininen oirekuva herättää Duchennen lihasdystrofian epäilyn, mutta diagnoosi varmistetaan geenitutkimuksella.[3] Sairauteen ei ole parantavaa hoitoa, mutta taudinkulkua voidaan hidastaa. Myös kokonaisvaltainen kuntoutus ja terapiat ovat avainasemassa.[2] Sairauteen liittyvää tutkimusta tehdään aktiviisesti uusien hoitomuotojen löytämiseksi. Vertaistuki on sairastaville tärkeää, ja potilaat voivat halutessaan liittyä Suomen Lihastautirekisteriin, joka on osa laajaa kansainvälistä potilasrekisteriä.[3]
Duchennen lihasdystrofiaa sairastaville on Suomessa oma pofilasjärjestö, DMD Finland.
Lähteet