Pfizer panostaa harvinaisten sairauksien hoitoon

Pfizer on perustanut harvinaisten sairauksien ja geenimutaatioiden tutkimiseen keskittyvän osaamiskeskuksen, jonka tavoitteena on löytää hoitoja harvinaisiin sairauksiin.

Harvinaissairauksilla tarkoitetaan hengenvaarallisia tai kroonisesti invalidisoivia tauteja, joita sairastaa EU:ssa enintään viisi asukasta 10 000:sta. Suomessa harvinaissairauksista kärsii 30 000 ihmistä. Meillä on yli 40 ”omaa” harvinaista sairautta, mutta kaikkiaan harvinaissairauksia on 5 000–8 000. Niistä vain noin neljään sataan on olemassa toimiva lääkehoito.

Suurimpaan osaan harvinaisista sairauksista ei ole toistaiseksi olemassa mitään spesifistä lääkehoitoa. Monet harvinaisista sairauksista vaikuttavat potilaiden ja heidän läheistensä elämään varsin dramaattisesti, joten uusien hoitojen löytymisen tarve on suuri.

Pfizer on tuonut käyttöön lääkkeitä yhteensä 17:ään harvinaiseen sairauteen. Näitä ovat mm. hemofilia A ja B, akromegalia sekä monet syövät. Pfizerin kehittämää sildenafiilia käytetään mm. keuhkovaltimoiden verenpainetaudin hoitoon. Kyseessä on vakava sairaus, johon sairastuu Suomessa vuosittain 5-10 henkilöä. Pfizerin kehitysputkessa on myös lääkkeitä harvinaisen aineenvaihduntasairauden Gaucherin taudin, ääreishermostoon vaikuttavan TTR-FAPin sekä Philadelphia-kromosomipositiivisen kroonisen myelooisen leukemian hoitoon.

Suomalainen tautiperintö

Valtaosa Suomessa esiintyvistä perinnöllisistä taudeista ei kuulu suomalaiseen tautiperintöön ja niiden esiintyvyys on meillä samaa luokkaa kuin muuallakin. On kuitenkin olemassa noin neljäkymmentä harvinaista perinnöllistä tautia, jotka Suomessa selvästi yleisempiä kuin muualla maailmassa. Kysymys on yhden geeniparin määräämistä sairauksista, joita esiintyy suomalaisväestössä suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Ilmiö johtuu siitä, että nykyinen suomalaisväestö polveutuu suhteellisen pienestä kantaväestöstä. Tämän kantaväestön edustajilla on ollut tietty geenivalikoima, josta on sattumalta puuttunut joitain muualla suhteellisen tavallisia geenejä ja johon on toisaalta sattunut joitain muualla hyvin harvinaisia geenejä. Perinnöllisten sairauksien valikoima on tyypillisesti omanlaisensa pitkään eristäytyneinä eläneissä väestöissä, kuten suomalaisissa tai vaikkapa Kanadan ranskankielisessä väestössä.

Suomalaiseen tautiperintöön kuuluvat sairaudet edustavat monia eri aloja: joukossa on kehitysvammaisuutta aiheuttavia sairauksia kuten aspartylglukosaminuria eli AGU ja Sallan tauti, kasvuhäiriöitä aiheuttavia sairauksia kuten diastrofinen dysplasia, näkövammaisuutta aiheuttavia sairauksia kuten retinoskiisi ja kuurosokeutta aiheuttavia tauteja kuten Usherin oireyhtymä sekä mm. aineenvaihdunnan häiriöitä (nonketoottinen hyperglysinemia) ja rakennepoikkeamia (Rapadilino-oireyhtymä) aiheuttavia sairauksia.

Suurin osa suomalaisen tautiperinnön sairauksista periytyy peittyvästi eli tauti voi ilmetä vain, kun lapsi on saanut viallisen perintötekijän kummaltakin vanhemmaltaan, jotka puolestaan ovat itse terveitä, koska heillä itsellään on vain yksi viallinen perintötekijä. Yhden sairaan synnyttyä perheeseen kunkin seuraavan lapsen riski saada sama sairaus on 1:4 eli 25 %.

Monien suomalaisen tautiperinnön tautien kliinistä kulkua ja hoitoa on selvitetty erityisesti Suomessa. Kaikkien suomalaisen tautiperimän tautien taustalla olevat virheelliset geenit on tunnistettu.

Lisätietoa syöpäsairauksista: www.syopainfo.fi