28.2. vietetään harvinaissairauksien päivää

22.02.2021 klo 08.00

Kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää vietetään vuosittain helmikuun viimeisenä päivänä. Sen tavoitteena on saada harvinaissairauksille laajempaa näkyvyyttä ja tunnettuutta.

Harvinaiseksi sairaudeksi lasketaan sairaus, jota esiintyy korkeintaan yhdellä henkilöllä 2000 henkilöä kohden. Harvinaissairauksia tunnetaan noin 8 000. Kokosimme tähän joitakin harvinaissairauksia:  

  • Lapsen kasvuhäiriöt ilmenevät poikkeamina normaalissa kasvussa. Näille häiriöille on useita aiheuttajia.
  • Akromegalian aiheuttaa aivolisäkkeen kasvuhormonia tuottava hyvänlaatuinen kasvain. Suomessa akromegalia todetaan noin 20 henkilöllä vuosittain.
  • Amyloidoosi on sairaus, jossa yhteen tai useampaan elimeen kertyy säikeistä proteiinia, amyloidia. Sydänamyloidoosissa amyloidia kertyy sydänlihakseen, mikä johtaa sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen. ATTR-polyneuropatiassa amyloidia kertyy ääreishermostoon, silmiin, sydämeen ja munuaisiin johtaen näiden elinten vaurioitumiseen.
  • Hemofilia on verenvuototauti, joka johtuu veren puutteellisesta hyytymisestä. Hemofiliaa ei tunneta kovin hyvin, ja sen vuoksi usein saatetaan pelätä jopa pienen naamun olevan kohtalokas hemofiliaa sairastavalle.

Maailmassa on 300 miljoonaa henkilöä, joilla on harvinainen sairaus. Alle 5 % tunnetuista harvinaissairauksista on sellaisia, joihin on olemassa hoito.

Noin 300 000 suomalaista sairastaa jotakin harvinaissairautta. Suomessa on väestöhistoriastamme johtuen omanlaisensa harvinaissairauksien valikoima. Lähes neljäkymmentä muualla liki tuntematonta perinnöllistä sairautta ovat meillä "tavallisia" harvinaissairauksia. Suurin osa harvinaissairauksista on geneettisiä ja perinnöllisiä.

Harvinaissairaudet_infograafi

Lähteet: