Selvitys akromegaliaa sairastavien arjen kokemuksista – diagnoosin saaminen vie vuosia

20.06.2022 klo 14.00

Akromegalia on huonosti tunnettu harvinaissairaus, jonka oireiden monimuotoisuus tekee diagnosoinnista vaikeaa. Oireita tutkitaan erillisinä, jolloin diagnoosin saaminen vie kauan, käy ilmi akromegaliapotilaille tehdystä selvityksestä.[1] Selvityksen toteuttivat yhteistyössä Aivolisäke-potilasyhdistys Sella ry ja Pfizer.

Akromegaliassa aivolisäkkeen hyvänlaatuinen kasvain erittää liikaa kasvuhormonia, mikä johtaa usein hitaasti kehittyviin akromegalian oireisiin ja liitynnäissairauksiin. Taudin jatkuva seuranta on keskeistä, jotta muutoksiin voidaan reagoida ja pitää yllä mahdollisimman hyvää hoitotasapainoa. Suomessa akromegalia todetaan vuosittain noin 20 potilaalla, ja kaikkiaan sairastavia arvioidaan olevan noin 600–700. Esiintyvyys on samaa luokkaa muissakin läntisissä maissa. Useimmiten sairaus todetaan keski-iässä, ja se on yhtä yleinen miehillä ja naisilla.[2,3]

Aivolisäke-potilasyhdistys Sella ry ja Pfizer toteuttivat kesällä 2021 valtakunnallisen kaikki yliopistosairaaloiden erityisvastuualueet kattavan selvityksen, jonka avulla haluttiin paremmin ymmärtää akromegaliaa sairastavien kokemuksia arjesta sairauden kanssa. Selvitystä varten kerättiin tietoa verkkokyselyllä ja puhelinhaastatteluin. Kyselyyn osallistui 23 ja haastatteluihin 12 akromegaliaa sairastavaa henkilöä, jotka olivat iältään 30–65-vuotiaita. Valtaosa heistä oli naisia.[1] 

Harvinainen sairaus, johon kuuluu usein moninaisia oireita

Vastaajista 39 %:n matka ensioireista diagnoosiin oli kestänyt yli 10 vuotta.​ Kolme neljäosaa vastaajista totesi, että tauti oli diagnosoitu vasta pitkän ajan jälkeen ensimmäisten oireiten alettua. Yli puolet vastaajista oli tavannut ainakin erikoislääkäriä ja terveyskeskuslääkäriä akromegalian diagnosointiin liittyen, mutta akromegaliadiagnoosiin oli päädytty usean mutkan kautta. Valtaosa vastaajista oli kokenut monimuotoisia oireita, kuten kärkijäsenten kasvua (n=22), hikoilua (n=17), nivelsärkyä (n=16), väsymystä (n=16) ja äänen madaltumista (n=15) ennen diagnoosia. ​ Aina vastaajat eivät olleet hakeutuneet sairauden alkuvaiheessa lääkäriin, vaan oireille oli etsitty selitystä muusta, kuten ikääntymisestä tai raskaudesta.[1]

”Kasvaimen tuottama kasvuhormoni aiheuttaa luiden, käsien, jalkojen ja kasvojen liikakasvua, ihon paksuuntumista ja hampaiston purenta muuttuu. Jo niiden kanssa eläminen on raskasta. Diagnoosin viivästyminen lisää merkittävästi liitännäissairauksien, kuten verenpainetaudin, diabeteksen, uniapnean ja suolisto-ongelmien riskiä. Kyse on todella kokonaisvaltaisista muutoksista. Varhainen diagnoosi on tärkeä, koska silloin potilaan elämänlaadun ennuste on parempi. Elämänlaatu on yhtä kuin elämä”, toteaa Aivolisäke-potilasyhdistys Sella ry:n puheenjohtaja Anu Herala.

Potilaat kaipaavat selkeyttä hoidon seurantaan

87 % vastanneista koki, että ensimmäiset hoitotoimenpiteet tehtiin kohtuullisessa ajassa diagnoosin varmistumisen jälkeen. Endokrinologit ja leikkaavat lääkärit koettiin huipputason ammattilaisina.​ Myös sairaanhoitajilta saatuun apuun ja tukeen oltiin tyytyväisiä.​ Kuitenkin vastaajista 48 % koki, että diagnoosin jälkeen ei ollut selkeää, mistä henkilö voi saada tukea sairauden kanssa elämiseen ja arjessa jaksamiseen. Lähes puolet vastaajista kertoi lisäksi sairastavansa yhtä tai useampaa akromegaliaan liittyvää liitännäissairautta. Kaikki vastaajat kertoivat käyvänsä seurannassa 3 kk – 2 vuoden välein. 61 %:lla vastaajista seuranta toteutui vuosittain. Potilaiden haastattelututkimuksissa (n=12) nousi esiin, että joillakin vastaajista seurannassa tarkistettiin myös liitännäissairauksiin liittyvät lääkitykset. Ammattilaisten vaihtuvuus loi joillekin vastaajille turvattomuuden tunnetta sekä epäselvyyttä siitä, kenellä on hoitovastuu.[1]

Sairaus vaikuttaa merkittävästi elämänlaatuun

Monella sairaus oli heikentänyt elämän hallintaa (57 %), itsevarmuutta (57 %) ja jokapäiväisissä tehtävissä suoriutumista (48 %). Merkittävimmin sairauden nähtiin hankaloittaneen minäkuvaa, kehonkuvaa, itsetuntoa ja fyysistä kuntoa. Myös liitännäissairaudet haittaavat elämää ja vaikuttavat työkykyyn.​ Yleisimpiä raportoituja liitännäissairauksia olivat korkea verenpaine (48 %), nivelrikko (39 %) ja uniapnea (30 %).​ Kokonaisuutena tauti koettiin siis kuormittavaksi ja henkiseen jaksamiseen vaikuttavaksi.[1]​

Selvityksen tiedot perustuvat Aivolisäke-potilasyhdistys Sella ry ja Pfizer toteuttamaan kysely- ja haastattelututkimukseen, joka tehtiin alkukesällä 2021. Käytännön toteutuksesta vastasi Nordic Healthcare Group. Selvitystä varten kerättiin tietoa sekä verkkokyselyllä että puhelinhaastatteluin. Kyselyyn osallistui 23 ja haastatteluihin 12 akromegaliaa sairastavaa henkilöä, jotka olivat iältään 30–65- vuotiaita. Tutkimustulokset ovat saatavilla tästä: Akromegaliaselvitys_Sella_Pfizer_NHG_062021_GCMA0622_0.pdf

 

Akromegaliaselvitys_infograafi

Tietoa akromegaliasta[3,4]

  • Akromegalia johtuu aivolisäkkeen hyvänlaatuisen kasvaimen aiheuttamasta kasvuhormonin liikaerityksestä. Syytä kasvaimen syntyyn ei tiedetä.
  • Latinan kielestä tullut sana akromegalia on suomeksi ‘jättikärkisyys’.
  • Akromegalian oireet ja kehon muutokset johtuvat kasvuhormonin liikavaikutuksesta. Aikuisella "kärkijäsenet" eli kämmenet, jalat ja kasvoissa leuka, nenä ja kulmakaaret kasvavat hitaasti vuosien mittaan. Pitkälle kehittyneessä akromegaliassa kasvojen piirteet muuttuvat.
  • Muita oireita ovat nivelsäryt, hikoilu, kuorsaaminen ja usein päänsärky. Verenpaine on yleensä koholla, ja monille kehittyy diabetes. Naisilla voi ilmetä sukupuolista haluttomuutta ja kuukautisten poisjäämistä.
  • Akromegalia voi aiheuttaa myös liitännäissairauksia, kuten sydän ja verisuonitauteja, hengityselimistön häiriöitä ja tuki- ja liikuntaelinsairauksia, jotka lisäävät potilaiden sairastavuutta ja kuolleisuutta.
  • Akromegaliaepäilyn herättyä potilaalta tutkitaan verestä kasvuhormonin ja sen päätevaikuttajan, IGF-1:n pitoisuudet ja tehdään pään magneettitutkimus.
  • Akromegalian ensisijainen hoito on kasvuhormonia tuottavan aivolisäkekasvaimen leikkaus. Valtaosalla potilaita kasvuhormonin erittyminen aivolisäkkeestä normalisoituu leikkauksella. Aina leikkaus ei kokonaan lopeta kasvuhormonin liikatuotantoa. Tällöin sen määrää voidaan vähentää lääkkeillä.
  • Akromegaliapotilaan elämänlaadun arviointi on tärkeä osa kliinistä hoitokäytäntöä. AcroQoL-elämänlaatukysely on julkaistu vuonna 2002[5]. Suomenkieliseen kyselyyn pääset tästä: https://www.acroqol.fi/

 

Tiedustelut

Puheenjohtaja Anu Herala, Aivolisäke-potilasyhdistys Sella ry, puh. 045 178 3331, [email protected]

Lisää tietoa

Lähteet
1.  Tutkimustulossetti. Aivolisäke-potilasyhdistys Sella ry ja Pfizer toteuttama kysely- ja haastattelututkimus. Kysely toteutettiin alkukesällä 2021. Käytännön toteutuksesta vastasi Nordic Healthcare Group.

2. Akromegalia. Lääkärikirja Duodecim 6.12.2020. Sisätautien erikoislääkäri Pertti Mustajoki. https://www.terveyskirjasto.fi/dlk00997. Vierailtu 4.5.2022

3. Akromegalia. Aivolisäke-potilasyhdistys Sella ry.  https://sellanet.com/aivolisake/akromegalia/. Vierailtu 4.5.2022

4. Ritvonen E, Schalin-Jäntti C. Akromegalia - oireista varhaiseen diagnoosiin ja hoitoon. Suomen Lääkärilehti 2015; 70: 3447-3451.

5. Webb S, Prieto L, Badia X, et al. 2002. Acromegaly Quality of Life Questionnaire (ACROQOL) a new health-related quality of life questionnaire for patients with acromegaly: development and psychometric properties. Clinical Endocrinology 57:251-257.