27.02.2023 klo 10.00
Kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää vietetään vuosittain helmikuun viimeisenä päivänä. Sen tavoitteena on saada harvinaissairauksille laajempaa näkyvyyttä ja tunnettuutta.
Harvinaiseksi sairaudeksi lasketaan sairaus, jota esiintyy korkeintaan yhdellä henkilöllä 2000 henkilöä kohden.[1] Harvinaissairauksia tunnetaan noin 8 000.[2] Kokosimme tähän joitakin harvinaissairauksia:
Lapsen kasvuhäiriöt ilmenevät poikkeamina normaalissa kasvussa. Näille häiriöille on useita aiheuttajia.
Amyloidoosi on sairaus, jossa yhteen tai useampaan elimeen kertyy säikeistä proteiinia, amyloidia[3]. ATTR-kardiomyopatiassa (ATTR-CM) amyloidia kertyy sydänlihakseen, mikä johtaa sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen. ATTR-polyneuropatiassa amyloidia kertyy ääreishermoihin johtaen niiden etenevään vaurioitumiseen.
Akromegalian aiheuttaa aivolisäkkeen kasvuhormonia tuottava hyvänlaatuinen kasvain. Suomessa akromegalia todetaan noin 20 henkilöllä vuosittain.[4]
Hemofilia on verenvuototauti, joka johtuu veren puutteellisesta hyytymisestä. Hemofiliaa ei tunneta kovin hyvin, ja sen vuoksi usein saatetaan pelätä jopa pienen naarmun olevan kohtalokas hemofiliaa sairastavalle.
Maailmassa on 400 miljoonaa henkilöä, joilla on harvinainen sairaus. Alle 5 % tunnetuista harvinaissairauksista on sellaisia, joihin on olemassa hoito.[5]
Noin 300 000 suomalaista sairastaa jotakin harvinaissairautta.[2] Suomessa on väestöhistoriastamme johtuen omanlaisensa harvinaissairauksien valikoima. Lähes neljäkymmentä muualla liki tuntematonta perinnöllistä sairautta ovat meillä "tavallisia" harvinaissairauksia. Suurin osa harvinaissairauksista on geneettisiä ja perinnöllisiä.[1]
Lähteet: