Ota yhteyttäOta yhteyttäPfizerProTerveyden tukena Sivustokartta
HomeAjankohtaistaUutisetMaailman amyloidoosipäivä on 26.10. – mikä on ATTR-kardiomyopatia?Maailman amyloidoosipäivä on 26.10. – mikä on ATTR-kardiomyopatia?

30.09.2022 klo 09.00


Maailman amyloidoosipäivää vietetään 26.10. Amyloidoosit ovat joukko sairauksia, joissa yhteen tai useampaan elimeen kertyy säikeistä proteiinia, jota kutsutaan amyloidiksi. Eri amyloidoosien ja oireiden luonne riippuu siitä, mihin kudoksiin ja mitä amyloidiproteiinia kertyy. Sydän, ääreishermosto ja munuaiset ovat tyypillisiä kohdekudoksia.[1]

Sydänamyloidooseissa amyloidia kertyy sydämeen, mikä johtaa sydämen seinämän paksuuntumiseen ja on yhteydessä sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen.[2,3] Yksi sydänamyloidoosien alatyyppi on transtyretiinivälitteinen amyloidinen kardiomyopatia (ATTR-CM), josta käytetään myös nimitystä ATTR-kardiomyopatia.
 

Päätyypit ja oireet


ATTR-kardiomyopatia on yleisempi miehillä kuin naisilla.[9] ATTR-kardiomyopatiaa on kahta päätyyppiä: perinnöllinen ja ns. villityyppi, eli amyloidia voi kertyä sydämeen aiheuttaen kardiomyopatian joko geenivirheen tai ikääntymisen seurauksena.[10]

Monet ATTR-kardiomyopatian oireista muistuttavat sydämen vajaatoiminnan oireita.[3] Oireita voivat olla hengenahdistus, väsymys, perifeerinen turvotus (esim. säärien turvotus), huimaus/pyörtyminen, yskä tai hengityksen vinkuminen (etenkin makuulla), ruoansulatuselimistön vaivat (vatsan turvotus, ripuli, ummetus), sekavuus tai ajattelun vaikeudet sekä rytmihäiriöt (sydämentykytys tai muu poikkeava sydämen rytmi).[11,12,13]
 

ATTR-kardiomyopatian diagnosointi


ATTR-kardiomyopatia on harvinainen sairaus ja oireet ovat vaihtelevia, joten taudin toteaminen viivästyy usein useita vuosia ja sairaus ehtii edetä.[4] Myös väärät diagnoosit ovat yleisiä, koska usein potilaan oireet muistuttavat muista syistä yleisemmin aiheutuvan sydämen vajaatoiminnan oireita.[5,6]  Kun potilas saa oikean diagnoosin, keskimääräinen elinajanodote ilman hoitoa on noin 2–3,5 vuotta.[7] Hoidon varhainen aloitus onkin taudinhallinnan kannalta tärkeää.

Jos potilaan oireet ja merkit viittaavat ATTR-kardiomyopatiaan, sairauden toteamiseksi voidaan tehdä useita tutkimuksia. Tutkimuksia ovat mm. sydämen kaikukuvaus, EKG-tutkimus ja sydämen magneettikuvaus, gammakuvaus (diagnostinen tutkimus, jossa selvitetään, onko sydämessä amyloidia), geenitutkimus ja joissain tapauksissa sydänlihasbiopsia.[4,8]
 

Ennuste ja hoito


Viime vuosikymmenen aikana diagnostiikassa ja ennusteen määrittämisessä on edistytty, ja sairauden synnyn ja kehityksen paremman ymmärtämisen ansiosta on voitu kehittää uusia hoitomenetelmiä. Jotta ATTR-kardiomyopatian diagnosointi ja hoito helpottuisivat, on erittäin tärkeää lisätä sairauteen liittyvää tietoisuutta ja kehittää hoitovaihtoehtoja.
 

Lue lisää:


Lähteet

  1. Edistystä systeemisen amyloidoosin diagnostiikassa ja hoidossa. Lääkärilehti 21/2017 vsk 72
  2. Maurer MS, et al. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017; 135(14):1357-1377.
  3. Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis and treatment. Trends in Cardiovascular Medicine. 2017;1050-1738.
  4. Ando Y, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orph J of Rare Diseases. 2013; 8:31.
  5. Hafeez A S, et al. Diagnosis of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. Cardiol Ther. 2020 Jun; 9(1):85-95.
  6. Witteles RM, et al. Screening for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Everyday Practice. JACC: Heart Failure. 2019; Volume 7, Number 8.
  7. Castano A, et al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015 March; 20(2):163–178.
  8. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Non-biopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412.
  9. Bruno M, et al. Transthyretin amyloid cardiomyopathy in women: frequency, characteristics, and diagnostic challenges. Heart Failure Reviews. 2020; Volume 26, pages 35–45(2021).
  10. Narotsky DL, et al. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016; 32(9):1166.e1-1166.e10.
  11. .American Heart Association. Answers by Heart. Cardiovascular Conditions. 2019. Vierailtu lokakuussa 2021.
  12. Pinney JH, et al. Senile systemic amyloidosis: clinical features at presentation and outcome. J Am Heart Assoc. 2013;2(2):e000098.
  13. Rapezzi C, et al. Transthyretin-related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol. 2010; 7:398-408.
PfizerProTerveyden tukena Sivustokartta Pfizer Tuotteet TutkimusVastuullisuusBlogitTiedotteetUutisetOta yhteyttäIlmoita haittavaikutuksestaVerkkopalvelun käyttöehdotSosiaalisen median kanavien käyttöehdotYksityisyyttä koskevat periaatteetEvästeiden käyttöIlmoittaminen haittavaikutuksesta
Jos haluat ilmoittaa Pfizerin tuotteeseen liittyvästä haittavaikutuksesta, voit lähettää tiedot lomakkeella Ilmoita haittavaikutuksesta tai ottamalla yhteyttä puhelimitse: +358 (0) 9 430 040.

©Pfizer Ltd. 2024 Kaikki oikeudet pidätetään. Sivustolla mainittujen tuotteiden merkinnät voivat vaihdella maittain.