20.9.2023 klo 09.00

Maailman sydänpäivää vietetään jälleen 29.9. Maailman sydänpäivän tavoitteena on kiinnittää huomio sydämiin ja kannustaa tekoihin sydänten terveyden hyväksi.

Sydän- ja verisuonisairaudet (CVD) ovat maailman yleisin kuolinsyy.[1] Sydän- ja verisuonitaudit ovat seurausta monesta syystä: tupakoinnista, diabeteksesta, korkeasta verenpaineesta, liikalihavuudesta ja ilmansaasteista. Joskus taustalla voivat olla myös eriasteiset perintötekijät ja toisinaan harvinaisempi syy, kuten ATTR-kardiomyopatia.

Irma sai ATTR-kardiomyopatiadiagnoosin viisi vuotta sitten. Katso videolta, mitä ajatuksia harvinaisen sydänsairauden diagnoosi herätti Irmassa ja minkälaista elämä sairauden kanssa on.

ATTR-kardiomyopatia on sairaus, jossa yhteen tai useampaan elimeen kertyy säikeistä proteiinia, jota kutsutaan amyloidiksi. Koska ATTR-kardiomyopatia on harvinainen ja oireet vaihtelevia, saattaa taudin toteaminen viivästyä. Hoidon varhainen aloitus onkin taudinhallinnan kannalta keskeistä.[2]

Yleisyys

Uusia systeemisiä amyloidooseja todetaan vuosittain noin 1 per 100 000 henkilöä. Amyloidoosi voi olla villityyppinen tai perinnöllinen, eli amyloidia voi kertyä joko ikääntymisen tai geenivirheen seurauksena. Eri amyloidoosien ja oireiden luonne riippuu siitä, mihin kudoksiin ja mitä amyloidiproteiinia kertyy. Sydän ja munuaiset ovat tyypillisiä kohdekudoksia.[2]
ATTR-kardiomyopatiassa amyloidia kertyy sydänlihakseen, mikä johtaa sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen. Sairaus on Suomessa todennäköisesti alidiagnosoitu, sillä se tunnetaan heikosti.[3]

Oireet

ATTR-kardiomyopatian aiheuttamat sydänoireet liittyvät sydämen vajaatoimintaan. Yleisimpiä oireita ovat väsymys, hengenahdistus, alaraajojen kuoppaturvotukset, rytmihäiriöt, aorttaläpän ahtauma ja nesteen kertyminen vatsaonteloon. Sydänoireiden lisäksi voi ilmetä myös muita oireita, kuten huimausta, yskää tai hengityksen vinkumista (etenkin makuulla), ruoansulatuselimistön vaivoja (vatsan turvotusta, ripulia, ummetusta), sekavuutta sekä ajattelun vaikeuksia.[3, 4, 5] 

Hoito ja ennuste

ATTR-kardiomyopatian hoidossa pyritään estämään amyloidin kertyminen sydämeen, jolloin sairauden eteneminen hidastuu. Lääkehoidolla pyritään vakauttamaan maksan tuottama transtyretiiniproteiini, joka virheellisesti laskostuessaan muodostaa amyloidisäikeitä. Hoidon tavoitteena on oireiden lievittäminen, sydämen vajaatoiminnan hoito sekä sydämen rytmihäiriöiden ja verisuonitukosten ehkäisy.[3, 4, 5]
ATTR-kardiomyopatian ennuste määräytyy taudin levinneisyyden, etenemisnopeuden ja elinvaurioiden perusteella. Keskimääräinen elinajanodote ilman hoitoa on noin 2–3,5 vuotta. Villityypin ATTR-kardiomyopatiassa eliniän ennuste on keskimäärin neljä vuotta diagnoosista, kun taas perinnöllisessä ATTR-kardiomyopatiassa ennuste vaihtelee tautia aiheuttavan mutaation mukaan.[2, 6, 7]

Lue lisää ATTR-kardiomyopatiasta:

Terveydentukena.fi: ATTR-kardiomyopatia
Terveyskirjasto Duodecim: Amyloidoosi

Lähteet: 

1. World Heart Federation. What is CVD. Saatavilla osoitteessa: https://world-heart-federation.org/world-heart-day/cvd-causes-conditions/what-is-cvd/. Vierailtu 11.9.2023.
2. Tom Petterson. Edistystä systeemisen amyloidoosin diagnostiikassa ja hoidossa. Lääkärilehti 21/2017 vsk 72. Saatavilla osoitteessa: https://helda.helsinki.fi//bitstream/handle/10138/297875/SLL212017_1353.pdf?sequence=1
3. Arttu Holkeri, Tom Pettersson, Tuuli Mustonen, Miia Holmström, Sari Atula ja Jukka Lehtonen. Sydänamyloidoosi. Lääketieteellinen aikakauskirja Duodecim. 2019;135(23):2291-9.
4. American Heart Association. Answers by Heart. Cardiovascular Conditions. 2019. Saatavilla osoitteessa: https://www.heart.org/-/media/files/health-topics/answers-by-heart/what-is-attrcm.pdf?la=en. Vierailtu 11.9.2023.
5. Rapezzi C, et al. Transthyretin-related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol. 2010; 7:398-408.
6. Petterson T. & Lehtonen J. Sydänääni 2019 n 30:1A Teemanumero: 155-159.
7. Castano A, et al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015 March; 20(2):163–178.