Yli 80 prosenttia harvinaisista sairauksista johtuu muutoksesta perimässä. [1] Tutkimalla ja kehittämällä uusia geeniterapiahoitoja pyrimme parantamaan geneettisiä sairauksia sairastavien potilaiden elämää. [2]
Pfizerin harvinaissairauksien yksikössä keskitytään tällä hetkellä kehittämään geeniterapiahoitoja sairauksiin, joissa muutos on tapahtunut yhdessä geenissä. Näitä ovat mm. hemofilia A, hemofilia B ja Duchennen lihasrappeuma (Duchenne’s Muscular Dystrophy, DMD). Prekliinisessä vaiheessa tehdään tutkimusta hormonaalisten ja aineenvaihduntasairauksen (Wilsonin tauti) sekä neurologisten sairauksien parissa (Friedreichin ataksia, Dravetin oireyhtymä ja ALS eli amytrofinen lateraaliskleroosi).
Geeniterapian takana oleva tiede
Pfizerin tutkimissa geeniterapioissa käytetään siirtogeenin kuljetukseen adenoviruksen kaltaisia virusvektoreita (adeno associated virus, AAV). Vektorit toimivat räätälöityinä kuljetusvälineinä, jotka vievät toimivan geenin haluttuun kohdekudokseen. Kohdesolun tumassa geeni alkaa ilmentyä ja solu tuottaa toimivaa proteiinia. Kuljettimen valinnalla voidaan vaikuttaa siihen, mihin kudoksiin hoito kohdentuu, esimerkiksi maksaan tai lihakseen. Tuotetut vektorit on mallinnettu viruksista, mutta kaikki taudin aiheuttamiseen tarvittavat viruskomponentit on poistettu ja toimiva geeni on lisätty kuljettimeen. [2,3]
Geeniterapian mahdollisuudet ja haasteet
Toisin kuin perinteiset lääkkeet tai hoidot, jotka edellyttävät toistuvaa annostelua ja keskittyvät oireiden hallintaan ja taudin etenemisen hidastamiseen tai ehkäisyyn, geeniterapia on suunniteltu annettavaksi mahdollisesti kertaluonteisena hoitona, joka korjaa taudin taustalla olevan syyn solutasolla [4].
Geeniterapia näyttää lupaavalta geneettisiä sairauksia sairastaville potilaille, mutta ei välttämättä ole sopiva ratkaisu kaikille potilaille. Geeniterapian mahdolliset riskit ja edut on selvitettävä ja arvioitava jatkotutkimusten perusteella.
Tarjoutuvat mahdollisuudet [3,4]
Kertaluonteinen hoito, jonka avulla potilas voi saada avun sairauteensa ilman jatkuvaa lääkehoitoa
Tarkoitettu palauttamaan solun normaali proteiinintuotanto
Geeniterapiaa saaneet potilaat kykenevät tuottamaan proteiinia, jota he eivät aiemmin pystyneet tuottamaan oikein, jolloin kudosten ja solujen toiminta palautuu ja taudin eteneminen hidastuu.
Saattaa muuttaa merkittävästi tapaa, jolla potilaat saavat hoitoa geneettisiin sairauksiin
Mahdolliset haasteet [4]
Hoitovasteen kestoa ei tällä hetkellä tunneta
Geneettinen sairaus voi edelleen siirtyä potilaan lapsille
Joillakin potilailla on tai kehittyy vasta-aineita kuljettimen pintaproteiineja kohtaan, mikä voi olla geeniterapian este
Aiemmasta hoidosta saatu immuunivaste voi estää uusintahoidon.
Turvallisuustiedot [4, 5]
Hoito, teho ja turvallisuus on määriteltävä huolellisesti ja pitkäaikaishoitovaikutusta on seurattava geeniterapiahoidon vaikutuksen keston määrittämiseksi
Mahdolliset haittavaikutukset vaihtelevat testattavan hoidon mukaan.
Tutustu myös:
Tallenne geeniterapia-aiheisesta webinaarista 21.9.2020: Geeniterapian tuomat mahdollisuudet harvinaisten tautien hoidossa sekä terveysalan tutkimus- ja innovaatiotoiminnassa: https://www.pfizer.fi/vastuullisuus/pfocus-foorumi
Blogi: Harvinaisten sairauksien lääkekehitys etenee kohti geeniterapiaa
Miten geeniterapia toimii? Mitkä ovat geeniterapian mahdollisuudet ja haasteet potilaiden ja terveydenhuollon näkökulmasta? Millaisia näköaloja geeniterapia avaa harvinaissairauksien lääkekehitykseen? Mitä geeniterapioiden kehitys vaatii eri toimijoilta? Aiheesta keskustelevat akatemiaprofessori Seppo Ylä-Herttuala, Itä-Suomen yliopiston A. I. Virtanen -instituutista, perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari Kehitysvammaisten Tukiliiton Harvinaiskeskus Noriosta ja harvinaissairauksien pohjoismaisen lääketieteellisen yksikön vetäjä Merja Väkeväinen Pfizerilta.
Lähteet: