DNA löydettiin jo 1800-luvulla, mutta sen rakenne tunnistettiin vasta sata vuotta myöhemmin. Siitä huolimatta meillä on vielä paljon opittavaa DNA:n sisältämästä tiedosta.

Jos ihmisen yhden solun DNA avattaisiin nauhaksi, sille tulisi pituutta pitkän loikan verran, siis noin kaksi metriä. Jos avaisimme yhden ihmisen kaikkien solujen DNA:n ja liittäisimme ne yhtenäiseksi nauhaksi, se olisi miljardien kilometrien pituinen.[1]

Kuulostaa ihmeelliseltä, ja sitä se onkin. DNA tarjoaa avaimen lähestulkoon kaikkien eliöiden perimään aina kärpäsestä ihmiseen, ja me vasta opettelemme käyttämään tuota avainta.

Jokaisen ihmisen perimä sisältää noin 21 000 geeniä.

DNA:n rakenne tunnistetaan

DNA:n löytäjinä juhlitaan usein yhdysvaltalaista James D. Watsonia ja englantilaista Francis Crickiä. Watson ja Crick tunnistivat DNA:n kaksoiskierteisen rakenteen vuonna 1953 ja saivat siitä Nobelin yhdessä Maurice Wilkinsin kanssa vuonna 1962.[2] DNA oli kuitenkin löydetty jo lähes sata vuotta aiemmin. 

Löydön vuonna 1869 tehnyt sveitsiläinen kemisti Friedrich Miescher tosin ei uskonut DNA:lla olevan mitään tekemistä ihmisen perimän kanssa, koska yksinkertainen molekyyli ei voisi millään olla vastuussa elävien organismien ihmeellisestä monimuotoisuudesta[3]. Vasta vuonna 1944 biologi Oswald Avery ymmärsi perimän ja DNA:n yhteyden.[2]

DNA:n rakenne on kaksijuosteinen.

Yksittäinen geeni on pätkä ihmisen DNA:ta

Deoksiribonukleiinihappo eli DNA on lähes jokaisesta ihmisen solusta löytyvä molekyyli. Se koostuu kahdesta juosteesta, jotka kiinnittyvät toisiinsa ja kiertyvät toistensa ympärille muodostaen Watsonin ja Crickin kuvaaman kuuluisan kaksoiskierteen.[3]

Käytännössä DNA-molekyyli on varasto, joka sisältää ihmisen soluille ohjeet siitä, miten niiden tulee toimia. Näistä ohjeista eli geeneistä muodostuu ihmisen geeniperimä. Yksittäinen geeni on pätkä ihmisen DNA:ta. Tyypillisesti geeni sisältää ohjeen tietyn elimistön toiminnallisen molekyylin, proteiinin, valmistuksesta.[4,5]

Klassinen oppi geneettisen tiedon välityksestä on tiedonsiirtoketju DNA:sta RNA:n kautta proteiiniksi. RNA eli ribonukleiinihappo on DNA:n sukulaismolekyyli, mutta DNA:sta poiketen rakenteeltaan yksijuosteinen. RNA:lla on solussa useita tehtäviä, joista tyypillinen esimerkki on lähetti-RNA DNA:n sisältämien tietojen välittäjänä.[6,7]
 

Ihmisen geenien määrä selviää

DNA:n rakenteen selvittyä kansainvälinen tiedeyhteisö keskittyi ihmisen geeniperimän kartoitukseen, eli geenitutkimukseen. Vuonna 2003 valmistuneen Human Genome -projektin ansiosta tiedämme, että ihmisellä on noin 21 000 geeniä, eli suunnilleen saman verran kuin hiirellä tai banaanikärpäsellä. Geenit ovat kuitenkin vain pieni osa ihmisen DNA:ta, ainoastaan noin 2 prosenttia.  Nykyään tiedämme, että DNA:n lopuilla 98 prosentilla on merkittävä rooli ihmisen monimuotoisuudessa sekä esimerkiksi erilaisten sairauksien kehittymisessä.[8,9} 

Kun tutkitaan geenien rakennetta ja toimintaa sekä niiden periytymistä sukupolvelta toiselle, puhutaan molekyyligenetiikasta. Yksi tunnetuimmista molekyyligenetiikan esimerkeistä on perinnöllisen verenvuototauti hemofilian perinnöllisyyden selvittäminen ja sitä aiheuttavien geenivirheiden tunnistaminen. Tällä hetkellä hemofilian hoito perustuu potilaalta puuttuvan tai viallisen hyytymistekijän antamiseen potilaalle.[10] Hoidon ansiosta hemofiliapotilaat voivat nykyään elää melko tavallista elämää, vaikka heidän elinajanodotteensa oli vielä 1900-luvun alussa vain alle 20 vuotta[10,11]. Tulevaisuudessa hemofilian hoito saattaa olla mahdollista myös geeniterapian avulla.[12]
 

Tulevaisuuden mahdollisuuksia

Geeniterapia on lupaava hoitomuoto, jossa sairautta aiheuttavan poikkeavan geenin toimintaa paikataan lisäämällä soluun toimiva geenikopio, joka on erillinen solun omasta DNA:sta. Tulevaisuudessa geeniterapian avulla toivotaan parannettavan erilaisia perinnöllisiä sairauksia ja siitä toivotaan apua myös syöpien ennaltaehkäisyyn.[6] Tarvitaan kuitenkin vielä lisää tutkimusta esimerkiksi geeniterapian tehosta, hoidon vaikutuksen kestosta ja haittavaikutuksista[13].

Tarkempi ymmärrys DNA:n ja geenien toiminnasta antaa lisäksi mahdollisuuksia kehittää yksilöllistä ennaltaehkäisevää sairaudenhoitoa. Tällä hetkellä lääketiede keskittyy lähinnä hoitamaan ja diagnosoimaan jo oireita aiheuttavia sairauksia. Tutkimustiedon lisääntyessä tulevaisuuden tavoite on osata hyödyntää genomitietoa ajoissa ja ennaltaehkäistä sairauksia entistä paremmin.[14]

Ylipäätään olemme geeneihimme ja niiden säätelyyn liittyen vasta alkutaipaleella.

Matkaamme ihmisperimän ihmeellisyyksiin voisi verrata kieleen. Olemme oppineet lukemaan ja ymmärtämään DNA:ta. Osaamme tunnistaa sieltä sanoja ja ehkä rakentaa kokonaisen lauseen. Emme kuitenkaan vielä tiedä, miten lauseet suhteutuvat toisiinsa.

Yksilön molekyyligeneettisten ominaisuuksien perusteella voidaan mahdollisesti kehittää hoitoja ja ennakoida terveysriskejä entistä aiemmin ja yksilöllisemmin. Kaikki geenitiedon muruset vievät meitä lähemmäs tätä tulevaisuutta.

Geeniterapia on hoitomuoto, jolla voidaan paikata poikkeavan geenin toimintaa. Siitä toivotaan tulevaisuudessa mahdollista hoitomuotoa moniin perinnöllisiin sairauksiin ja jopa syöpiin.

Lähteet:

1. Piovesan, A. et al. On the length, weight and GC content of the human genome. BMC Res Notes 2019; 12: 106. https://doi.org/10.1186/s13104-019-4137-z. 
2. The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962. The Nobel Prize Organization. https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1962/summary/. Vierailtu 1.4.2021. 
3. Dahm R. Discovering DNA: Friedrich Miescher and the early years of nucleic acid research. Human Genetics 2008 Jan;122(6):565-81. doi: 10.1007/s00439-007-0433-0.
4. Miko, I. et al. 1.3 Discovery of the Function of DNA Resulted from the Work of Multiple Scientists. Essentials of Genetics. Cambridge, MA: NPG Education, 2014 (updated). Scitable by Nature Education. https://www.nature.com/scitable/ebooks/cntNm-8/118521938/. 
5. Deoxyribonucleic acid / DNA. Scitable by Nature Education. https://www.nature.com/scitable/definition/deoxyribonucleic-acid-DNA-107/. Vierailtu 1.4.2021. 
6. Miko, I. et al. 1.2 DNA Is a Structure That Encodes Biological Information. Essentials of Genetics. Cambridge, MA: NPG Education, 2014 (updated). Scitable by Nature Education. https://www.nature.com/scitable/ebooks/cntNm-8/126430897/.
7. Miko, I. et al. 1.5 The Information in DNA Is Decoded by Transcription. Essentials of Genetics. Cambridge, MA: NPG Education, 2014 (updated). Scitable by Nature Education. https://www.nature.com/scitable/ebooks/cntNm-8/126042256/. 
8. The Human Genome Project. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/human-genome-project. Vierailtu 1.4.2021.  
9. Daley B. The human genome at 20: how biology’s most-hyped breakthrough led to anticlimax and arrests. The Conversation 19.2.2021. https://theconversation.com/the-human-genome-at-20-how-biologys-most-hyped-breakthrough-led-to-anticlimax-and-arrests-155349. 
10. Salonen J. Hemofilia (verenvuototauti). Duodecim Terveyskirjasto 2.1.2018. https://www.terveyskirjasto.fi/dlk00813. 
11. Mejia-Carvajal C. et al. Life expectancy in hemophilia outcome. Journal of Thrombosis and Haemostatis. 2006 Mar;4(3):507-9. doi:  https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2006.01776.x. 
12. Perrin G. Q. et al. Update on clinical gene therapy for hemophilia. Blood 2019; 133(5):407-14. https://doi.org/10.1182/blood-2018-07-820720. 
13. Gene therapy needs a long-term approach. Nature Medicine 2021; 27:563. https://doi.org/10.1038/s41591-021-01333-6. 
14. Aittomäki et al. Genetiikka osana lääketiedettä globalisoituvassa yhteiskunnassa. Lääketieteellinen genetiikka. Duodecim 2016.