Perinteiset lääkehoidot eli farmakologiset hoidot perustuvat puhtaasti kemiaan: lääkkeellä saadaan aikaan reaktio, joka esimerkiksi tappaa bakteereita. Kun sairauden taustalla on geneettinen virhe, lääkehoidolla voidaan helpottaa oireita, mutta ei poistaa sairauden syytä. Aiemmassa artikkelissamme[1] kuvattuja geenitestejä käytetään selvittämään sairauden taustalla olevia yksilöllisiä geenivirheitä. Tällaisia sairauteen johtavia geneettisiä virheitä voidaan korjata geeniterapialla[2].

Geeniterapioiden historia alkaa jo 1970-luvulta, mutta kehitystyön haasteellisuuden vuoksi ensimmäinen geeniterapiavalmiste sai Euroopassa myyntiluvan vasta vuonna 2012. Vuoteen 2020 mennessä maailmanlaajuisesti oli myönnetty 16 myyntilupaa geeniterapiavalmisteille. Käynnissä olevista geeniterapiatutkimuksista suurin osa kohdistuu syöpäsairauksien hoitoon.[3]

Maailmanlaajuisesti käynnissä olevista geeniterapiatutkimuksista (n=2106) 65,2 % kohdistuu syöpäsairauksiin, 20,6 % perinnöllisiin sairauksiin, 5,0 % sydän- ja verisuonisairauksiin, 3,9 % infektiotauteihin ja 5,3 % muihin geneettisiin sairauksiin. Kuvan lähde: Alkhamy N, Curiel D & Berkland C (2021) The era of gene therapy: From preclinical development to clinical application. Drug Discovery Today 2021:26;7.

Yksilöllistä virheenkorjausta

Geeniterapia kohdistetaan aina yksilöllisesti kunkin potilaan sairauden aiheuttavaan geenivirheeseen. Geeniterapialla tavoiteltu muutos ja hoidettava kudos vaikuttavat siihen, millaista tekniikkaa käytetään: siirretäänkö sairauden aiheuttavan geenivirheen korjaavaa geneettistä materiaalia potilaan elimistössä kohdesoluihin vai käsitelläänkö hoidettavia soluja kehon ulkopuolella.[2­–3]

Geeniterapian kehittäminen on hidasta ja haastavaa. Koska ihmiskehon toiminta on aina yksilöllistä ja kaikkea ei nykypäivänäkään pystytä ennakoimaan, geeniterapiasta mahdollisesti potilaalle aiheutuvat haitat voivat olla merkittäviä. Lääketieteellisessä tutkimuksessa punnitaan aina tarkasti uusien hoitojen hyötyjen ja haittojen suhdetta, ja geeniterapioita kehitetään vain vakaviin, tyypillisesti kuolemaan johtaviin, sairauksiin, joissa oletettu hyöty on mahdollisia haittoja suurempi, kuten elämän piteneminen.[2–3]

Toivoa harvinaissairauksiin

Harvinaissairaudet ovat tyypillisesti geenivirheestä johtuvia, potilailla on huono ennuste ja saatavilla on vähän tai ei lainkaan hoitovaihtoehtoja. Harvinaisia sairauksia sairastavia tai harvinaisiin vammaryhmiin kuuluvia arvioidaan yleisesti olevan 6–8 % väestöstä: Suomessa jokin harvinaissairaus tai vamma on noin 300 000 ihmisellä, Euroopassa noin 30 miljoonalla ja koko maailmassa noin 300 miljoonalla ihmisellä. Geeniterapioilla voidaankin tuoda hoitomahdollisuuksia sairauksiin, joita perinteisillä lääkehoidoilla ei ole voitu hoitaa.[4–5]

Duchennen lihasdystrofia on yksi tällaisista vaikeasti hoidettavista harvinaissairauksista, johon ei ole ollut spesifiä lääkehoitoa. Kyseessä on lapsuudessa alkava lihassairaus, jossa saman geenin eri mutaatiot aiheuttavat joko vaikean Duchennen lihasdystrofian, jonka oireet alkavat näkyä alle 5-vuotiaana, tai lievemmän Beckerin lihasdystrofian, jonka oireet ilmenevät vasta 10–20-vuotiaana. Geeniterapiaa tutkitaan tällä hetkellä yhtenä hoitomuotona Duchennen lihasdystrofiaa sairastavilla potilailla.[6–7]
 

Geeniterapian eettisiä kysymyksiä

Kaikki geeniterapiavalmisteet luokitellaan pitkälle kehitetyssä terapiassa käytettäviksi lääkkeiksi (advanced therapy medicinal product, ATMP), jotka ovat tiukan kansainvälisen lääkelainsäädännön piirissä (asetus 1394/2007/EC). Lääkeyrityksille ATMP-valmisteiden kehittäminen on suuri taloudellinen riski: kehitystyö on hidasta ja kallista, ja vain harvat kehitysvaiheen hoidot pääsevät potilaskäyttöön asti. Tästä syystä geeniterapiahoidot ovat usein erittäin kalliita.[4, 8]

Yhteiskunnan kannalta geeniterapioihin liittyykin paljon eettisiä ja taloudellisia kysymyksiä: Kuinka kallis saa olla hoito, jolla estetään lapsen kuolema? Miten arvioidaan hoidon kustannusvaikuttavuutta silloin, kun erittäin kalliilla kertahoidolla voidaan korvata potilaan loppuelämän jatkuva edullisempi hoito? Jos parantava hoito on olemassa, miten terveydenhuollon rahoitusmallissa priorisoidaan, kuka on hoitoon oikeutettu? Avoin keskustelu lääkeyritysten, potilasjärjestöjen sekä viranomaisten välillä onkin välttämätöntä, jotta yhä useampi potilas voi tulevaisuudessa hyötyä näistä täysin uudenlaisista hoitovaihtoehdoista.[2–4 ,8]

Lue aiheesta lisää myös: Geeniterapia harvinaissairauksien hoidossa. 
 

Lähteet:

1.  Terveytesi tähdet: Geenit kertovat - mutta mitä?
2. .Wartiovaara K (2021) Geenihoitojen menetelmät ja kliininen käyttö. Duodecim 2021;137(8):845-51.
3. Alkhamy N, Curiel D & Berkland C (2021) The era of gene therapy: From preclinical development to clinical application. Drug Discovery Today 2021:26;7.
4. Salmikangas P (2011) Pitkälle kehitetyistä terapioista uutta toivoa sairauksien ja kudosvaurioiden hoitoon.  Sic!-lehti. 2011:3. Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea.
5. Harvinaiset-verkosto. Harvinaissairaudet. Vierailtu 13.2.2022. https://harvinaiset.fi/diagnoosit/harvinaissairaudet/
6. Lähdetie J & Isohanni P (2016) Duchennen lihasdystrofiasta. Sic!-lehti. 2016:4. Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea.
7. Elangkovan, N., & Dickson, G. (2021). Gene Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy. Journal of neuromuscular diseases, 8(s2), S303–S316.
8. Palomäki T (2017) Kehittyneet terapiat – merkittävä lisä tulevaisuuden lääkehoitoon. Sic!-lehti. 2017:2. Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea.