Termi diagnoosi tarkoittaa taudinmääritystä. Diagnoosi kertoo esimerkiksi sairaudesta, tilasta, tietystä ominaisuudesta tai sen puuttumisesta. Diagnostiikalla taas tarkoitetaan kaikkia mittauksia, tutkimuksia ja määrityksiä, jotka auttavat taudinmäärityksessä. Oikealla diagnoosilla potilaalle voidaan tarjota oikeaa hoitoa ja tukea oikeaan aikaan, mutta tähän pääseminen vaatii sen, että potilas hakee oireisiinsa lääkäriltä apua.[1]
 

Nykydiagnostiikan perustana vuosisatojen tutkimustieto
 

Lääketieteellistä diagnostiikkaa on tehty jo satoja vuosia ennen ajanlaskumme alkua. Hippokrates selvitti potilaan tilaa elimistön nesteitä havainnoimalla, kuten maistamalla potilaan virtsaa. Vuosisatojen aikana karttunut tieto ihmiskehon toiminnasta sekä eri tieteenalojen, erityisesti kemian ja fysiikan, edistysaskeleet ovat johtaneet lääketieteellisen diagnostiikan ja laboratoriolääketieteen kehittymiseen. 1800-luvulla oireiden perusteella tehtävän taudinmäärityksen tueksi tulivat kemialliset ja bakteriologiset tutkimukset sekä röntgenkuvat. Näin potilaan taudinmääritys muuttui yhden lääkärin tehtävästä eri alojen asiantuntijoiden yhteistyöksi.[2]

Laboratoriodiagnostiikan avulla opittiin entistä paremmin tunnistamaan ja hoitamaan tauteja, mikä johti 1900-luvun alussa koko lääketieteen alan arvostuksen nousuun. Ennen viime vuosikymmeniä kehitys on kuitenkin ollut varsin hidasta: vaikka verenkierron toiminta osattiin kuvailla jo 1600-luvulla, meni lähes 300 vuotta ennen kuin opittiin tutkimaan veren sivelynäytteitä ja luokittelemaan ihmisen veriryhmät.[2,3,4]

Laboratoriodiagnostiikkaa lasilla eli in vitro

Ihmiselimistön ulkopuolella tehtävästä diagnostiikasta käytetään termiä in vitro -diagnostiikka (IVD), joka juontuu historiallisesti latinan lasia tarkoittavasta sanasta vitrum. Esimerkiksi potilaasta otettua veri- tai virtsanäytettä voidaan tutkia koeputkessa etsien merkkejä potilaan oireiden aiheuttajasta kuten viruksesta, bakteerista tai vaikkapa syövästä tai keliakiasta.[5]  

Nykyisin verinäytteitä analysoidaan automatisoiduissa laboratoriohalleissa, missä näyteputket kulkevat liukuhihnalla analysaattorilta toiselle. Verinäytteistä voidaan selvittää monenlaisia asioita kuten suolatasapainoa ja aineenvaihduntaa, verisolujen määrää ja ominaisuuksia sekä tulehduksen ja elinvaurion merkkiaineita.[6]

Patologia on oppia taudeista, ja patologian erikoislääkäri tekee taudinmääritystä tutkimalla potilaan kudos- ja solunäytteitä. Kudosnäytteitä tutkitaan edelleen näytelaseilla, mutta mikroskopian kehitys ja erilaisten merkkiaineiden hyödyntäminen mahdollistavat nykypäivänä jopa molekyylitason muutosten tunnistamisen. Nykyisin puhutaankin molekyylipatologiasta, mikä on ollut välttämätön kehitysaskel muun muassa syövän täsmähoitojen kehitykselle.[7]

Geenimonistusta ketjureaktiolla

Yksi merkittävistä nykyiseen laboratoriodiagnostiikkaan vaikuttaneista keksinnöistä on ollut geenitutkimuksen perustan eli nukleiinihappojen rakenteen ja merkityksen löytäminen 1950–60-luvulla. Niin ihmisyksilön, bakteerin kuin kasvinkin perimä rakentuu nukleiinihapoista, joihin liittyvistä keksinnöistä on jaettu useita Nobel-palkintoja aina näihin päiviin asti.[8,9,10,11,12]

Diagnostiikassa yleisesti käytössä oleva PCR-menetelmä on yksi Nobel-palkituista DNA:n tutkimiseen kehitetyistä menetelmistä. Lyhenne PCR tulee englannin sanoista polymerase chain reaction, jolla kuvataan polymeraasi-nimisen entsyymin avulla tapahtuvaa ketjureaktiota. Menetelmällä voidaan monistaa lyhyitä, tarkkaan rajattuja osia DNA:sta nopeasti, tarkasti ja nykyään hyvin automatisoidusti.[11]

PCR-menetelmässä näyte kuumennetaan, jolloin näytteen sisältämän DNA:n kaksoiskierteinen rakenne aukeaa. Tämän jälkeen lämpötilaa säädetään vaiheittain siten, että näytteeseen lisätyt alukkeet sitoutuvat DNA-juosteisiin ja polymeraasientsyymi muodostaa DNA-juosteiden mallin mukaiset kopiot. Tätä sykliä toistetaan useita kertoja siten, että muodostuneet kopiot toimivat malleina seuraavien kopioiden muodostumiselle, kunnes alkuperäinen DNA-juoste on monistunut jopa miljoonakertaisesti.  PCR-menetelmästä on useita muunnoksia, ja niillä voidaan todeta, onko tutkittavassa näytteessä esimerkiksi tiettyä bakteeria, virusta tai esimerkiksi perinnölliseen tautiin tai syöpään liittyvää geenimuunnosta.[13,14,15] 

Kuvantaminen laboratoriotutkimusten täydentäjänä

Laboratoriotutkimusten ohella kuvantaminen on taudinmäärityksen kannalta merkittävässä roolissa. Säteilyyn perustuvien menetelmien kehitys 1800-luvun lopulta röntgensäteilyn keksimisestä nykypäivän tietokonetomografiaan ja uusimpiin isotooppilääketieteen sovellutuksiin on mahdollistanut hyvin tarkan ihmiskehon rakenteen ja toiminnan kuvaamisen. Tätä kehitystä täydentävät nk. säteettömien kuvantamistekniikoiden, ultraääni- ja magneettikuvauksen, hyödyntäminen diagnostiikassa ja taudin seurannassa.

Röntgenkuvaukset ovat edelleen perustutkimuksia useissa tilanteissa, esimerkiksi nivelrikon ja keuhkosairauksien selvittelyssä. Magneettikuvauksella saadaan tarkka rakennekuva myös pehmytkudoksista ja siten useimmista elimistä. Ulkoisesti toteutettavaa kuvantamista voidaan tehostaa varjoaineen avulla, jolloin voidaan tutkita myös esimerkiksi sydämen ja aivojen verenkiertoa.[16,17] 

Positroniemissiotomografia (PET) on viime aikoina yleistynyt isotooppikuvausmenetelmä, joka yhdistettynä tietokonetomografiaan tai magneettikuvaukseen antaa tarkkaa tietoa elinten toiminnasta ja aineenvaihdunnasta yhdistettynä tarkkaan rakennekuvaan. PET-tutkimusta käytetään etenkin syöpädiagnostiikassa ja hoidon seurannassa.[18]

Oikealla diagnoosilla oikeaan hoitoon

Kuten koronapandemiassa olemme huomanneet, nopea taudinmääritys on edellytys tartuntaketjujen katkaisemiselle. Useimmissa sairauksissa täsmällinen diagnoosi on edellytys oikealle hoidolle. Diagnoosin viivästyminen taas voi johtaa taudin etenemiseen ja jopa potilaan kuolemaan, joka oikea-aikaisella diagnoosilla ja hoidolla olisi ollut estettävissä. Perinteisesti diagnostiikan edellytyksenä on ollut lääkärin ja potilaan kohtaaminen, mutta telelääketieteen kehittyessä diagnostiikkaa voidaan tehdä myös etäyhteyden päästä. Aina ei kuitenkaan tarvita laboratoriotutkimuksia tai kuvantamista vaan oireiden syy voi selvitä jo esitietojen ja kliinisen tutkimuksen perusteella.
 

Lähteet:

1. Lehtonen O-P, 2010. Diagnostiikan on oltava paitsi virheetöntä, myös osuvaa. Lääkärilehti 2010; 65(6):462 
2. Berger D, 1999 MLO Med Labs Obs A brief history of medical diagnosis and the birth of the clinical laboratory. part 1-2.
3. Paul Ehrlich. Biographical. The Nobel Prize Organization. https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1908/ehrlich/biographical/. Vierailtu 9.12.2021. 
4. Karl Landsteiner. Biographical. The Nobel Prize Organization. https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1930/landsteiner/biographical/. Vierailtu 9.12.2021.
5. Tieteen termipankki. Mikrobiologia:in vitro. https://tieteentermipankki.fi/wiki/Mikrobiologia:in_vitro. Vierailtu 26.10.2021.
6. Armbruster DA ym. Clinical Chemistry Laboratory Automation in the 21st Century. Clin Biochem Rev. 2014; 35: 143–153. Clinical Chemistry Laboratory Automation in the 21st Century - Amat Victoria curam (Victory loves careful preparation) (nih.gov)
7. Orte K ym. Molekyylipatologia osana syöpäpotilaan hoitoa. Duodecim 2021; 37:1433-5. 
8. Human Genetics 2008 Jan;122(6):565-81. doi: 10.1007/s00439-007-0433-0.
9. The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962. The Nobel Prize Organization. https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1962/summary/. Vierailtu 9.12.2021 
10. The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1978. The Nobel Prize Organization. https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1978/summary/. Vierailtu 9.12.2021. 
11. The Nobel Prize in Chemistry 1993. The Nobel Prize Organization. https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/1993/summary/. Vierailtu 9.12.2021. 
12. The Nobel Prize in Chemistry 2020. The Nobel Prize Organization. https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/2020/summary/. Vierailtu 9.12.2021.
13. Sariola H. Polymeraasiketjureaktio – tarusta totta ja todesta tarua. Duodecim 1993;109(23):2195-. 
14. Polymerase Chain Reaction (PCR) Fact Sheet. National Human Genome Research Institute. Päivitetty 17.8.2020. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Polymerase-Chain-Reaction-Fact-Sheet
15. Terveytesi tähdet: DNA:ta osataan jo lukea, mutta luetun ymmärtämistä vielä opetellaan. https://www.pfizer.fi/tutkimus/terveytesi-tahdet/dnata-osataan-jo-lukea-mutta-luetun-ymmartamista-viela-opetellaan. Vierailtu 9.12.2021.
16. Suoranta H. Sata vuotta X-säteitä. Duodecim 1995;111: 491-. 
17. Hamberg L, Aronen H. Magneettikuvauksen perusteet ja tutkimusmenetelmät. Duodecim 1992;108(8):713-. 
18. Janatuinen T & Kemppainen J, 2020. PET-kuvantamisen menetelmät yleistajuisesti. Duodecim 2020;136(9):1062-7.